Sjogren's syndrome: a neurological perspective / Síndrome de Sjogren: uma perspectiva neurológica

Abstract Sjogren's syndrome (SS) is a complex autoimmune disease characterized by lymphocytic infiltration of salivary and lacrimal glands, resulting in sicca symptoms. Additionally, SS presents with neurological manifestations that significantly impact the nervous system. This review aims to provide a comprehensive overview of the neurological aspects of SSj, covering both the peripheral and central nervous system involvement, while emphasizing diagnosis, treatment, and prognosis.

Resumo A síndrome de Sjogren (SS) é uma doença autoimune complexa caracterizada pela infiltração linfocítica das glândulas salivares e lacrimais, resultando em sintomas sicca. Além disso, a SS apresenta manifestações neurológicas que afetam significativamente o sistema nervoso. Esta revisão tem como objetivo fornecer uma visão abrangente dos aspectos neurológicos da SSj, abordando tanto o envolvimento do sistema nervoso periférico quanto do central, com ênfase no diagnóstico, tratamento e prognóstico.

Diagnóstico e manejo da demência da doença de Parkinson e demência com corpos de Lewy: recomendações do Departamento Científico de Neurologia Cognitiva e do Envelhecimento da Academia Brasileira de Neurologia / Diagnosis and management of Parkinson's disease dementia and dementia with Lewy bodies: recommendations of the Scientific Department of Cognitive Neurology and Aging of the Brazilian Academy of Neurology

RESUMO A demência da doença de Parkinson (DDP) e a demência com corpos de Lewy (DCL) representam a segunda causa mais comum de demência neurodegenerativa em pessoas com mais de 65 anos, ocasionando progressivo declínio cognitivo e comprometimento da qualidade de vida. O presente estudo tem como objetivo prover um consenso de especialistas sobre a DDP e DCL, baseado em revisão sistemática da literatura brasileira e revisão não-sistemática de literatura internacional. Ademais, tal estudo visa promover informação e conceder recomendações sobre abordagem diagnóstica, com foco nos níveis de atenção primária e secundária em saúde. Com base nos dados disponíveis, recomendamos que os profissionais realizem pelo menos um breve instrumento cognitivo global, como o Mini-Exame do Estado Mental, contudo de preferência optem pela Avaliação Cognitiva de Montreal e o Exame Cognitivo de Addenbrooke-Revisado. Observa-se uma carência de instrumentos validados para a avaliação precisa das habilidades funcionais em pacientes brasileiros com DDP e DCL. Além disso, mais estudos focando em biomarcadores com coortes brasileiras também são necessários.

ABSTRACT Parkinson's disease dementia (PDD) and dementia with Lewy bodies (DLB) represent the second most common type of degenerative dementia in patients aged 65 years and older, leading to progressive cognitive dysfunction and impaired quality of life. This study aims to provide a consensus based on a systematic Brazilian literature review and a comprehensive international review concerning PDD and DLB. Moreover, we sought to report on and give recommendations about the best diagnostic approaches focusing on primary and secondary care. Based on the available data, we recommend clinicians to apply at least one brief global cognitive instrument to assess PDD, such as the Mini-Mental State Examination and preferably the Montreal Cognitive Assessment and the Addenbrooke's Cognitive Examination-Revised. Validated instruments to accurately assess functional abilities in Brazilian PD patients are still incipient. Further studies should focus on biomarkers with Brazilian cohorts.

Guidelines for Parkinson's disease treatment: consensus from the Movement Disorders Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology - motor symptoms / Diretrizes para o tratamento da doença de Parkinson: consenso do Departamento Científico de Transtornos do Movimento da Academia Brasileira de Neurologia - sintomas motores

ABSTRACT The treatment of Parkinson's disease (PD) is challenging, especially since it is considered highly individualized. The Brazilian Academy of Neurology has recognized the need to disseminate knowledge about the management of PD treatment, adapting the best evidence to the Brazilian reality. Thus, the main published treatment guidelines were reviewed based on the recommendations of group from the Movement Disorders Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology.

Resumo O tratamento da doença de Parkinson (DP) constitui um desafio, especialmente por ser considerado muito individualizado. A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) identificou a necessidade de disseminar o conhecimento sobre o manejo do tratamento da DP, adaptando as melhores evidências à realidade brasileira. Assim, foi realizada uma revisão sobre as principais orientações de tratamento publicadas, baseada nas recomendações elaboradas por um grupo de especialistas em transtornos do movimento do departamento científico da ABN.

Professor Faustino Esposel: Neurology, football and spiritualism / Professor Faustino Esposel: Neurologia, futebol e espiritismo

ABSTRACT Faustino Monteiro Esposel was a renowned neurologist from Rio de Janeiro, born on October 24, 1888. Together with his mentor, Professor Antônio Austregésilo Rodrigues Lima - the founder of modern Brazilian Neurology -, Professor Esposel described one of the rival signs of the Babinski sign, known as the Austregésilo-Esposel sign, in a study published in the renowned journal L'Encéphale in 1912. This article aims to summarize the life story of this illustrious neurologist as well as to highlight his achievements "beyond medicine".

RESUMO Faustino Monteiro Esposel foi um renomado neurologista do Rio de Janeiro, nascido em 24 de outubro de 1888. Junto de seu mentor, o Professor Antônio Austregésilo Rodrigues Lima, considerado o pai da Neurologia brasileira moderna, descreveu um dos sinais sucedâneos do sinal de Babinski, conhecido como sinal de Austregésilo-Esposel, publicado no renomado periódico L'Encéphale em 1912. Este artigo tem como objetivo trazer a história deste ilustre neurologista, destacando também seus feitos "além da medicina".

The history behind ALS type 8: from the first phenotype description to the discovery of VAPB mutation / A história por detrás da ELA tipo 8: da primeira descrição do fenótipo à descoberta da mutação VAPB

ABSTRACT Over the past 68 years, the Finkel type late-onset adult autosomal dominant spinal muscular atrophy (SMA) that is allelic with amyotrophic lateral sclerosis-8 (ALS8) gained a genotype-phenotype correlation among the motor neuron diseases through the work of groups led by Zatz and Marques Jr.

RESUMO Nos últimos 68 anos, a atrofia muscular espinhal (AME), autossômica dominante, de início tardio, em adultos, conhecida como doença de Finkel, que é alélica com esclerose lateral amiotrófica tipo 8 (ELA8), ganhou uma correlação fenotípica e genotípica dentre as doenças do neurônio motor, a partir da colaboração dos grupos de Zatz e Marques Jr.

Evidence and practices of the use of next generation sequencing in patients with undiagnosed autosomal dominant cerebellar ataxias: a review / Evidências e práticas do uso do sequenciamento de nova geração em pacientes com ataxias cerebelares autossômicas dominantes não diagnosticadas: uma revisão

ABSTRACT Autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA) are heterogeneous diseases with a highly variable phenotype and genotype. They can be divided into episodic ataxia and spinocerebellar ataxia (SCA); the latter is considered the prototype of the ADCA. Most of the ADCA are caused by polyglutamine expansions, mainly SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 and Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). However, 30% of patients remain undiagnosed after testing for these most common SCA. Recently, several studies have demonstrated that the new generation of sequencing methods are useful for the diagnose of these patients. This review focus on searching evidence on the literature, its usefulness in clinical practice and future perspectives.

RESUMO As ataxias cerebelares autossômicas dominantes (ACAD) são doenças heterogêneas com fenótipo e genótipo altamente variáveis. Podem ser divididas em ataxia episódica e ataxia espinocerebelar (SCA), sendo este último considerado o protótipo do ACAD. A maior parte das ACAD são causadas por expansões de poliglutaminas, principalmente SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 e atrofia dentatorubro-palidoluisiana (DRPLA). No entanto, 30% dos pacientes permanecem sem diagnóstico após o teste para essas SCA mais comuns. Recentemente, vários estudos têm demonstrado que a nova geração de métodos de sequenciamento são ferramentas úteis para o diagnóstico desses pacientes. Esta é uma revisão sistemática da literatura, com foco em sua utilidade na prática clínica e em perspectivas futuras.

Análise dos sintomas motores na Doença de Parkinson em pacientes de hospital terciário do Rio de Janeiro / Analysis of motor symptoms in patients with Parkinson's disease from a tertiary hospital in Rio de Janeiro

A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neu-rodegenerativa mais comum. Caracteriza-se clinicamente por tremor de repouso, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural. O presente estudo busca caracterizar clinicamente uma população com DP em nosso meio. Objetivos: Descrever o perfil clínico de pacientes com DP de um hospital terciário do Rio de Janeiro, com foco nos sinais e sintomas motores da doença, para caracterização local da mesma. Métodos: Análise retrospectiva de 115 prontuários de pacientes com DP acompanhados no ambulatório de Distúrbios do Movimento do Hospital Universitário Pedro Ernesto da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Os parâmetros avaliados incluíram: idade, sexo, tem-po de doença, sinais motores predominantes, dimídio mais afetado, complicações motoras e tratamento utilizado. Resultados: Foram selecionados 95 participantes com DP, sendo a média de idade da amostra de 64,7 anos, com tempo médio de doença de 9,9 anos, pre-dominando no sexo masculino, em uma proporção de 2.5 homens para 1 mulher. Em relação ao tratamento utilizado, predominou o uso da levodopa /inibidor da dopa-descarboxilase, seguindo-se o pramipexole em monoterapia ou a associação de ambos. Conclusão: Apesar da grande variação na faixa etária, observou-se maior acome-timento da doença entre 60 e 80 anos, chamando atenção o tremor como sinal predominante. Entre as complicações motoras destaca-mos o "wearing off", seguido pelas discinesias. (AU)

Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disease. The main clinical features are rest tremor, rigidity, bradykinesia and postural instability. The present study aims to characterize clinically a population with PD in our commu-nity. Objective: To describe the clinical profile of PD patients from a tertiary hospital in Rio de Janeiro, with emphasis on motor signs and symptoms, for its local characterization. Methods: Retrospective analysis of 115 files from PD patients followed at the Movement Disorders Outpatient Clinic at Pedro Ernesto University Hospital from the State University of Rio de Janeiro. Parameters evaluated included: age, sex, disease duration, predominant motor signs, most affected side, motor complications and treatment prescribed. Results: Ninety five PD patients were selected, with an average age of the sample of 64.7 years, average disease duration of 9.9 years, male predominance, in a proportion of 2.5 men:1 woman. Regarding treatment, levodopa/dopa decarboxylase inhibitor was the most common drug prescribed, followed by pramipexol monotherapy or both in association. Conclusion: In spite of the wide age range, the disease affected mainly individuals between 60 and 80 years old. Tremor was the pre-dominant sign. Among motor complications, wearing off and dyskinesias should be highlighted. (AU)

Quality of life and epidemiological profile of patients undergoing botulinum toxin treatment / Qualidade de vida e perfil epidemiológico de pacientes submetidos a tratamento com toxina botulínica

The botulinum toxin (BTX) is a therapeutic modality used in diverse range of diseases in neurology such as dystonia, tics and tremors and spasticity. The literature about the relation between the use of BTX and its impact in quality of life scales are conflicting, our study proposes to aid answering this question. We selected 110 patients between April 2014 and January 2015, from two tertiary hospitals (movement disorder outpatient clinic), which have been evaluated for age, gender, type of BTX applied, technic of application, adverse events, clinical syndrome and etiology. To evaluate quality of life we used the SF-36® scale. The most prevalent clinical syndromes were dystonia, spasticity and daytime bruxism. We applied the scale in 55 patients pre and post treatment to trace a clinical and epidemiological profile of patients treated with botulinum toxin, evaluating its impact on quality of life. Main etiologies were: idiopathic, stroke and peripheral facial palsy. SF-36® scale applied to 55 patients showed that 35 of them improved, with higher impact upon the mental health, vitality, physical functioning and body pain subsections. Incidence of adverse events (21,8%) was similar to the literature. Botulinum toxin application was associated with higher scores on SF-36®, therefore representing a good therapeutic option dystonia and spasticity. (AU)

A toxina botulínica (TB) é uma modalidade terapêutica utilizada em diversas condições em neurologia, dentre elas distonia, espasticidade, tremor e tique. A literatura médica é conflitante em estabelecer a relação entre o uso da TB e seu impacto nas escalas de qualidade de vida. O presente estudo se propõe a avaliar esta relação. Foram selecionados 110 pacientes, no período entre abril de 2014 e janeiro de 2015 provenientes do ambulatório de Distúrbios do Movimento de 2 hospitais terciários, que foram avaliados de acordo com a idade, gênero, tipo de TB aplicada, técnica de aplicação, eventos adversos, síndrome clínica e etiologia. Para avaliar a qualidade de vida foi utilizada a escala SF-36®. As síndromes mais prevalentes foram distonia, espasticidade e bruxismo diurno. Aplicamos a escala em 55 paciente pré e pós tratamento para traçar um perfil clínico e epidemiológico dos pacientes tratados com toxina botulínica, avaliando o seu impacto na qualidade de vida. As principais etiologias foram: idiopática, acidente vascular encefálico e paralisia facial periférica. A aplicação da escala SF-36® em 55 pacientes revelou que 35 deles apresentaram beneficio, com maior impacto na avaliação dos subitens: saúde mental, vitalidade, performance física e dor. A incidência de efeitos adversos foi de 21,8%, similar à literatura. A aplicação de toxina botulínica foi associada com maior pontuação na escala SF-36®, portanto trata-se de boa opção terapêutica nos casos de distonia e espasticidade. (AU)

Neurodegeneration with brain iron accumulation: A case report / Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro: relato de caso

ABSTRACT Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an autosomal recessive disorder caused by mutation in the PANK2 gene. It is characterized by abnormal brain iron accumulation, mainly in the globus pallidus. PKAN is included in a group of disorders known as neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). We report a case of atypical PKAN with its most characteristic presentation, exhibiting marked psychiatric symptoms, speech disorder and focal dystonia. Brain MRI has great diagnostic importance in this group of disorders and, in this case, disclosed the eye-of-the-tiger sign. Genetic testing confirmed the diagnosis.

RESUMO Neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN) é uma entidade autossômica recessiva causada pela mutação do gene PANK2. Caracteriza-se por depósito cerebral anormal de ferro, particularmente nos globos pálidos. PKAN faz parte de um grupo de desordens conhecidas como neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA). Relatamos um caso de PKAN atípica com sua apresentação mais característica, sendo evidentes sintomas psiquiátricos marcados, distúrbio da fala e distonia focal. A ressonância magnética de crânio possui grande importância diagnóstica neste grupo de desordens, e neste caso, demonstrou o sinal do olho de tigre. O teste genético confirmou o diagnóstico.

Prevalence of cardiovascular risk factors among elderly Brazilians over eighty with ischemic stroke / Prevalência de fatores de risco cardiovasculares em idosos brasileiros acima de 80 anos e com acidente cerebrovascular isquêmico

INTRODUCTION: An ischemic stroke is usually a catastrophic event, mostly in the elderly. Cardiovascular involvement is the leading cause of ischemic stroke in this age population and hence the knowledge about its risk factors is important for the definition of specific policies of prevention. PURPOSE: To evaluate the prevalence of cardiovascular risk factors in patients with age equal to or above 80 in a hospital population with ischemic stroke. METHOD: Retrospective study of consecutive patients diagnosed with ischemic stroke admitted to a tertiary health facility. RESULTS: From September 2004 to March 2006, 215 patients were studied. There was a female preponderance (p<0.01). Among patients over eighty, 72 percent had hypertension and atrial fibrillation was more common among the oldest old (p<0.01). CONCLUSION: Hypertension and atrial fibrillation should be treated aggressively in the elderly. Anticoagulants should be considered more often in these patients.

INTRODUÇÃO: Acidente cerebrovascular (AVC) isquêmico é geralmente um evento catastrófico, particularmente em idosos. Envolvimento cardiovascular é a principal causa de AVC na população desta faixa etária; dessa forma, o conhecimento acerca de seus fatores de risco é importante para a definição de políticas específicas de prevenção. OBJETIVO: Avaliar a prevalência de fatores de risco cardiovasculares em pacientes com idade igual ou superior a 80 anos numa população hospitalar tendo AVC isquêmico. MÉTODO: Estudo retrospectivo de pacientes consecutivos diagnosticados como AVC admitidos em um centro de saúde terciário. RESULTADOS: De setembro de 2004 a março de 2006, 215 pacientes foram estudados. Houve predomínio do sexo feminino (p<0,01). Entre os pacientes com mais de 80 anos, 72 por cento tinham hipertensão e fibrilação atrial foi mais comum entre os idosos em idade mais avançada (p<0,01). CONCLUSÃO: Hipertensão e fibrilação atrial devem ser tratados agressivamente em idosos. Anticoagulantes devem ser considerados mais freqüentemente nestes pacientes.

Dissecção espontânea das artérias carótidas e vertebrais em uma população multiétnica / Spontaneous carotid and vertebral arteries dissection in a multiethnic population

A dissecção espontânea das artérias carótidas e vertebrais (DEACV) é considerada uma causa rara de acidente vascular cerebral, particularmente em países com população multiétnica. O objetivo desse estudo foi avaliar características clínicas e de neuroimagem dos pacientes com DEACV em uma população multiétnica. Foram estudados 66 pacientes com diagnóstico de DEACV em dois hospitais terciários de São Paulo. Aplicou-se um questionário inicial e os pacientes foram seguidos prospectivamente. Dos pacientes estudados, 82 por cento eram brancos, 53 por cento eram homens e a média de idade foi 41,7 anos. Os fatores de risco cardiovasculares mais freqüentes foram hipertensão arterial e tabagismo. Outros aspectos avaliados foram história prévia de enxaqueca, tratamento inicial e prognóstico. Concluiu-se que apesar da população estudada ser multiétnica, houve um marcante predomínio de brancos. A análise das características clínicas e de neuroimagem dos pacientes com DEACV possibilita um melhor conhecimento da doença, levando a um diagnóstico precoce e tratamento mais adequado.

Spontaneous dissection of the carotid and vertebral arteries (SDCVA) is considered a rare cause of stroke, particularly in countries with multiethnic population. The objective was to evaluate the clinical and neuroimaging features of patients with SDCVA from a multiethnic population. Sixty-six patients diagnosed with SDCVA were studied at two tertiary hospitals at São Paulo. An initial questionnaire was completed and patients were followed prospectively. Among the patients studied, 82 percent were caucasian, 53 percent were male and the average age was 41.7 years old. The most frequent cardiovascular risk factors found were systemic hypertension and tobacco use. Other aspects evaluated were history of previous migraine, initial treatment and prognosis. In conclusion, although the population studied was multhiethnic, there was a marked predominance of caucasians. The analysis of clinical and neuroimaging data from patients with SDCVA allows a better understanding of the disease, leading to an earlier diagnosis and more appropriate treatment.

Mutações da glicocerebrosidade em pacientes com doença de Parkinson / Glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease patients

Introdução: A doença de Parkinson é uma enfermidade neurodegenerativa decorrente da perda de neurônios dopaminérgicos na substância negra, principalmente, e em outras regiões cerebrais. Caracteriza-se clinicamente por tremor, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural. O tratamento é sintomático e consiste essencialmente na reposição da dopamina deficiente. A etiologia da doença de Parkinson ainda não é conhecida, mas os recentes avanços da Neurologia trouxeram novos conhecimentos acerca dos mecanismos fisiopatológicos envolvidos. Disfunção mitocondrial, estresse oxidativo e degradação de proteínas são alguns dos processos celulares que foram relacionados à degeneração dos neurônios dopaminérgicos. O campo da genética da doença de Parkinson tem recebido atenção especial na última década, graças à descoberta de vários genes associados ao desenvolvimento da doença. Um fator de risco genético recentemente descrito é a presença de mutações no gene da glicocerebrosidase, uma enzima lisossomal cuja deficiência resulta na doença de Gaucher. Apesar de a maioria dos estudos já publicados terem confirmado esta associação, um trabalho mais recente da Noruega não encontrou significância estatística ao analisar a presença destas mutações em pacientes com doença de Parkinson, tornando o assunto ainda controverso. Objetivo: Pesquisar a presença de mutações da glicocerebrosidase em pacientes com diagnóstico de doença de Parkinson no Brasil, acompanhados no ambulatório de Distúrbios do Movimento do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e correlacionar tais achados com estudos recém-publicados que analisaram esta associação em outras populações em âmbito mundial, além de descrever possíveis características dos pacientes portadores de mutações que os diferenciem de não portadores. Métodos: Foram incluídos no estudo 65 pacientes com o diagnóstico de doença de Parkinson e idade de início da doença inferior ou igual a 55 anos e 267...

Introduction: Parkinson's disease is a neurodegenerative disorder due to the loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra, primarily, and in other brain regions. It is clinically characterized by tremor, rigidity, bradykinesia and postural instability. Treatment is symptomatic and consists essentially in replacing the deficient dopamine. The etiology of Parkinson's disease remains unknown, but recent advances in Neurology have provided data concerning the pathophysiological mechanisms involved. Mithocondrial dysfunction, oxidative stress and protein degradation are some of the cellular processes that have been linked to dopaminergic neurons degeneration. The field of genetics in Parkinson's disease has gained special attention in the past decade, thanks to the discovery of several genes associated with the development of the disease. A recently described genetic risk factor for Parkinson's disease is the presence of glucocerebrosidase gene mutations. Glucocerebrosidase is a lysosomal enzyme which is deficient in Gaucher disease. Although most studies published to date have confirmed such association, a recent article from Norway could not find statistical significance when Parkinson's disease patients were analyzed for glucocerebrosidase mutations, generating controversy. Objective: To search for glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease patients in Brazil, followed at the Movement Disorders Division at Hospital das Clínicas, University of São Paulo Medical School, and correlate these findings with recently published studies which evaluated this association in other populations worldwide, besides describing possible features of patients carrying the mutations that may help differentiating them from non-carriers. Methods: Sixty five patients diagnosed with Parkinson’s disease, with disease onset before age 55, and 267 age and sex-matched controls were included in the study. DNA analysis of the three most common glucocerebrosidase...

Parkinsonismo em pacientes com doença de Gaucher / Parkinsonism in patients with Gaucher's disease

A doença de Parkinson é uma condição neurodegenerativa comum causada pela perda de neurônios dopaminérgicos na pars compacta da substância nigra. A maioria dos casos de doença de Parkinson é esporádica. Estudos recentes indicam um papel de fatores genéticos na determinação da doença e entre as condições predisponentes observadas está a doença de Gaucher, que é a mais freqüente das doenças de depósito por disfunção lisossomal. Este artigo aborda as descobertas recentes que relacionam à doença de Gaucher a parkinsonismo, que podem implicar em maiores conhecimentos acerca da etiopatogenia da doença de Parkinson

Progressive encephalomyelitis with rigidity: a paraneoplastic presentation of oat cell carcinoma of the lung. Case report

A encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonia (PEWR) é doença neurológica rara, caracterizada por rigidez muscular, espasmos dolorosos, mioclonia e evidência de envolvimento de tronco cerebral e medula espinhal. Um paciente branco de 73 anos foi admitido com história de 10 dias de espasmos musculares dolorosos e rigidez muscular contínua no membro inferior esquerdo. Apresentava espasmos involuntários em membros inferiores e evoluiu com encefalopatia associada a sinais de nervos cranianos e sintomatologia de trato longo de medula espinhal. A tomografia computadorizada de crânio e a ressonância magnética de coluna foram normais. O LCR evidenciou pleocitose linfocítica, sem outras alterações. A EMG mostrou atividade muscular involuntária, de duração de 2-6 segundos, intervalo de 30-50 ms e uma freqüência de 2/segundo no membro inferior esquerdo. Foram detectados anticorpos anti-GAD no sangue. Na evolução, foram observados sinais radiográficos de neoplasia pulmonar, sendo posteriormente diagnosticado carcinoma de pequenas células de pulmão. O paciente faleceu duas semanas após o diagnóstico de câncer.